【佳學基因檢測】Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導讀:
Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征是一種兒科疾病。佳學基因對Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征疾病介紹:
一種罕見的常染色體顯性遺傳綜合征(OMIM:107480),其特征是多種畸形,包括肛門閉鎖,三趾和三趾拇指,耳畸形和感覺神經(jīng)性聽力損失。 一些SALL1突變的個體具有重疊表型,重疊支氣管 - 耳 - 腎綜合征,耳部發(fā)育不良,腎功能受損的腎臟發(fā)育不良,胃食管反流,遠視,尿道下裂和輕度發(fā)育遲緩。 受影響的個體缺乏TBS的特征性肛門或手部畸形。 編碼參與器官發(fā)生的轉錄抑制因子的SALL1的缺陷引起Townes-Brocks綜合征。
Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征,實現(xiàn)Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征遺傳阻斷的目的。
Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免?
根據(jù)佳學基因的專家介紹,Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征是一種基因病,基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術,可以將Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的患病風險。所以,要避免Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征的遺傳風險,先要做Townes-Brocks-branchiootorenal樣綜合征致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。