【佳學(xué)基因檢測(cè)】硫嘌呤代謝差2型如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

硫嘌呤代謝差2型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

硫嘌呤代謝差2型疾病介紹：

當(dāng)用標(biāo)準(zhǔn)劑量的硫嘌呤（一種由巰基嘌呤，硫鳥嘌呤和硫唑嘌呤組成的抗腫瘤/免疫抑制劑）治療患者時(shí)，THPM2與嚴(yán)重的造血毒性相關(guān)。硫嘌呤是需要大量代謝才能發(fā)揮其細(xì)胞毒性作用的前藥。硫嘌呤轉(zhuǎn)化為細(xì)胞毒性硫鳥嘌呤核苷酸（TG），其摻入DNA并導(dǎo)致細(xì)胞死亡。 NUDT15使巰基嘌呤代謝產(chǎn)物失活并負(fù)調(diào)節(jié)細(xì)胞毒性（Moriyama等，2016年總結(jié)）。 NUDT15缺陷特征遵循加性遺傳模式的遺傳，表型的嚴(yán)重程度與NUDT15中風(fēng)險(xiǎn)等位基因的累積數(shù)量成比例。

硫嘌呤代謝差2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為硫嘌呤代謝差2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，硫嘌呤代謝差2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了硫嘌呤代謝差2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有硫嘌呤代謝差2型，實(shí)現(xiàn)硫嘌呤代謝差2型遺傳阻斷的目的。

如何做硫嘌呤代謝差2型的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是硫嘌呤代謝差2型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究硫嘌呤代謝差2型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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