【佳學(xué)基因檢測】硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)α虬匪孛舾行跃抻准t細(xì)胞性貧血綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征疾病介紹：

硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征是一種罕見疾病，以聽力喪失、糖尿病和巨成紅細(xì)胞性貧血為特征。當(dāng)一個(gè)人紅細(xì)胞水平較低（貧血），并且剩余的紅細(xì)胞大于正常紅細(xì)胞（巨成紅細(xì)胞），即發(fā)生巨成紅細(xì)胞性貧血。這種血液病的癥狀包括食欲降低、能量缺乏、頭痛、皮膚蒼白、腹瀉、手和腳麻刺痛或麻木。硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征患者在嬰兒期和青首年期之間出現(xiàn)巨成紅細(xì)胞性貧血的癥狀。這種綜合征稱作“硫胺素敏感”，因?yàn)樨氀梢杂酶邉┝康木S生素B1（硫胺素）進(jìn)行治療。 硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征患者在幼兒期發(fā)生由內(nèi)耳異常引起的聽力喪失（感覺神經(jīng)性聽力喪失）。目前尚不清楚硫胺素治療是否可以改善聽力或預(yù)防聽力喪失。糖尿病在患者嬰兒期和青春期之間的某個(gè)時(shí)間變得明顯。盡管這些患者在兒童期出現(xiàn)糖尿病，但他們不會出現(xiàn)1型（自身免疫性）糖尿病，1型糖尿病賊常發(fā)生于兒童期。硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征患者通常需要胰島素治療糖尿病。在一些情況下，硫胺素治療可以減少人們需要的胰島素的量。一些硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征患者會發(fā)生視神經(jīng)萎縮，即將信息從眼部傳遞到腦的神經(jīng)萎縮。一些患者會出現(xiàn)心臟和血管（心血管）問題，如心律異常和心臟缺陷，已有相關(guān)報(bào)道。

硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征，實(shí)現(xiàn)硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征遺傳阻斷的目的。

硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征的基因原因。硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細(xì)致的解答。

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