【佳學(xué)基因檢測(cè)】法洛四聯(lián)癥如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
法洛四聯(lián)癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Ψ逅穆?lián)癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行法洛四聯(lián)癥遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
法洛四聯(lián)癥疾病介紹:
嚴(yán)重先天性心臟病(CCHD)是指一組從出生時(shí)就存在的嚴(yán)重心臟缺陷。這些異常是由于在胚胎發(fā)育的早期階段形成心臟的一個(gè)或多個(gè)部分的問(wèn)題。 CCHD可以防止心臟有效地泵血或減少血液中的氧氣量。結(jié)果,全身的器官和組織都沒(méi)有得到足夠的氧氣,這可能導(dǎo)致器官損傷和危及生命的并發(fā)癥。患有CCHD的個(gè)體通常在出生后不久需要手術(shù)。雖然患有CCHD的嬰兒在出生后的頭幾個(gè)小時(shí)或幾天內(nèi)可能看起來(lái)很健康,但很快就會(huì)出現(xiàn)癥狀和體征。這些可能包括心跳(心臟雜音),呼吸急促(呼吸急促),低血壓(低血壓),血液中氧含量低(低氧血癥),以及由皮膚引起的藍(lán)色或紫色色調(diào)引起的異常心音。缺氧(紫紺)。如果不治療,CCHD可導(dǎo)致休克,昏迷和死亡。然而,由于早期發(fā)現(xiàn),診斷和治療的改善,大多數(shù)患有CCHD的人現(xiàn)在能夠幸免于嬰兒期。一些接受過(guò)CCHD治療的人在以后的生活中幾乎沒(méi)有相關(guān)的健康問(wèn)題。然而,CCHD的長(zhǎng)期影響可能包括發(fā)育遲緩和運(yùn)動(dòng)時(shí)耐力下降?;加羞@些心臟缺陷的成年人心律異常,心力衰竭,心臟驟停,中風(fēng)和過(guò)早死亡的風(fēng)險(xiǎn)增加。與CCHD相關(guān)的每個(gè)心臟缺陷影響血液流入,流出或通過(guò)心臟的流動(dòng)。一些心臟缺陷涉及心臟本身內(nèi)的結(jié)構(gòu),例如心臟的兩個(gè)下腔室(心室)或控制血液流過(guò)心臟的瓣膜。其他影響導(dǎo)入和導(dǎo)出心臟(包括主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈)的大血管的結(jié)構(gòu)。還有一些涉及這些結(jié)構(gòu)異常的組合?;加蠧CHD的人有一種或多種特定的心臟缺陷。歸類為CCHD的心臟缺陷包括主動(dòng)脈縮窄,右心室雙出口,大動(dòng)脈D-轉(zhuǎn)位,Ebstein異常,左心發(fā)育不全綜合征,主動(dòng)脈弓中斷,完整隔膜肺動(dòng)脈閉鎖,單心室,全肺異常靜脈連接,法洛四聯(lián)癥,三尖瓣閉鎖和動(dòng)脈干。臨床特征:隱睪;薄朱紅色邊框;額頭寬闊;耳周區(qū)域異常; Brachydactyly綜合征;多因素繼承;心臟形態(tài)異常;法洛四聯(lián)癥;異位脊柱; Wolff-Parkinson-White綜合征;過(guò)時(shí)的心臟和大血管的畸形;第五指的Clinodactyly;左心發(fā)育不良;修剪腹部;先天性室間隔缺損。該病臨床表征有:隱睪;薄嘴唇;寬前額;耳廓周異常;短指畸形綜合征;法洛四聯(lián)癥;心臟異位;午-帕-懷三氏綜合征;小手指屈指畸形;左心發(fā)育不全;干梅腹;先天性中隔缺損。
法洛四聯(lián)癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為法洛四聯(lián)癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,法洛四聯(lián)癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了法洛四聯(lián)癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有法洛四聯(lián)癥,實(shí)現(xiàn)法洛四聯(lián)癥遺傳阻斷的目的。
法洛四聯(lián)癥的基因檢測(cè)有什么用?
法洛四聯(lián)癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確??梢詤^(qū)分法洛四聯(lián)癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。