【佳學(xué)基因檢測】Temple-Baraitser綜合癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Temple-Baraitser綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

Temple-Baraitser綜合癥疾病介紹：

Temple-Baraitser綜合征是一種罕見的發(fā)育障礙，其特征在于嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯和上肢和下肢的先進(jìn)條射線的異常，其中指甲缺失/發(fā)育不全。大多數(shù)患者也有癲癇發(fā)作;已經(jīng)報(bào)道了各種畸形面部特征（Jacquinet等，2010總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;長中人;內(nèi)收拇指;平坦的額頭;智力殘疾，進(jìn)步;拇指假性骺; Hypoplastic縮略圖;沒有指甲的拇趾。該病臨床表征有：長人中；拇指內(nèi)收；額頭扁平；進(jìn)行性智力殘疾；拇指假骺；拇指指甲發(fā)育不全；拇趾趾甲缺損。

Temple-Baraitser綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Temple-Baraitser綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Temple-Baraitser綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Temple-Baraitser綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Temple-Baraitser綜合癥，實(shí)現(xiàn)Temple-Baraitser綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何做Temple-Baraitser綜合癥基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Temple-Baraitser綜合癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Temple-Baraitser綜合癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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