【佳學(xué)基因檢測】Tay-Sachs病可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Tay-Sachs病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
Tay-Sachs病疾病介紹:
Tay-Sachs病是一種罕見的遺傳性疾病,逐漸破壞大腦和脊髓神經(jīng)元細(xì)胞。該病賊常見的形式是在嬰兒期表面化。嬰兒在3到6個月時開始發(fā)病,表現(xiàn)出生長發(fā)育緩慢,運(yùn)動肌肉減弱。患病嬰兒失去運(yùn)動技能,如翻身,坐著,爬行。他們對噪音會有夸張的驚嚇反應(yīng)。隨著疾病的發(fā)展,患病兒童出現(xiàn)癲癇,視力和聽力喪失,智力殘疾、癱瘓??梢酝ㄟ^眼睛檢查識別出的稱為櫻桃紅點(diǎn)的眼睛異常,是該病的特征。嚴(yán)重的患病兒童通常只能活到童年早期。兒童期、青春期或成年期的患者通常比患病嬰兒的病情緩和,特征包括肌肉無力,共濟(jì)失調(diào),言語問題和精神疾病的問題。該病的遲發(fā)性形式的體征和癥狀在人與人之間有很大的不同。
Tay-Sachs病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Tay-Sachs病不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Tay-Sachs病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Tay-Sachs病的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Tay-Sachs病,實(shí)現(xiàn)Tay-Sachs病遺傳阻斷的目的。
如何做Tay-Sachs病的基因檢測?
在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中,佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Tay-Sachs病的發(fā)病原因,并持續(xù)研究Tay-Sachs病發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網(wǎng)站:http://deyicom.cn.