【佳學(xué)基因檢測(cè)】SYNGAP1相關(guān)智力障礙可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
SYNGAP1相關(guān)智力障礙是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
SYNGAP1相關(guān)智力障礙疾病介紹:
SYNGAP1相關(guān)智力殘疾是一種神經(jīng)疾病,其特征是患者在幼兒期出現(xiàn)中度至重度的智力殘疾。早期典型癥狀是講話能力和一些運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)育延遲,如坐,站立和行走。多數(shù)該病的患者會(huì)有肌張力較弱的癥狀(肌張力減退HP:0001252),從而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)困難。有些患者還會(huì)失去他們已經(jīng)獲取的技能(發(fā)育倒退HP:0002376)。 SYNGAP1相關(guān)的智力殘疾還會(huì)有其他的癥狀,包括癲癇反反復(fù)作(癲癇HP:0001250),多動(dòng),還會(huì)有自閉癥,該疾病特征是缺乏與人溝通和社會(huì)交往。SYNGAP1相關(guān)的智力殘疾患者,幾乎每人都會(huì)有癲癇癥狀,而約有一半的患者會(huì)有自閉癥。
SYNGAP1相關(guān)智力障礙基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為SYNGAP1相關(guān)智力障礙不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,SYNGAP1相關(guān)智力障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了SYNGAP1相關(guān)智力障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有SYNGAP1相關(guān)智力障礙,實(shí)現(xiàn)SYNGAP1相關(guān)智力障礙遺傳阻斷的目的。
SYNGAP1相關(guān)智力障礙基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找?怎么聯(lián)系
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得SYNGAP1相關(guān)智力障礙的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有SYNGAP1相關(guān)智力障礙或其他遺傳病,請(qǐng)致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。