【佳學(xué)基因檢測(cè)】Stickler綜合征2型基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Stickler綜合征2型是一種眼經(jīng)常在眼科診斷的發(fā)現(xiàn)膠原病。常常在兒科、兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康?型Stickler綜合征進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一眼科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Stickler綜合征2型的基因解碼，可以通過(guò)2型史蒂克勒氏綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Stickler綜合征2型疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）Stickler綜合征（SS）是一種多系統(tǒng)的膠原病，由于眼部并發(fā)癥發(fā)生率高，眼科醫(yī)生經(jīng)常遇到。攜帶及導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因突變的個(gè)體發(fā)生視網(wǎng)膜脫離和失明的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，早期發(fā)現(xiàn)和診斷對(duì)于改善這些患者的視覺效果至關(guān)重要。全身其他組織器官的征狀也很常見，顱面、骨骼和聽覺系統(tǒng)常受到影響。斯蒂克勒綜合征在基因型和表型上具有異質(zhì)性，這使得識(shí)別和正確診斷個(gè)體變得困難。所有疑似斯蒂克勒綜合征的患者都應(yīng)考慮進(jìn)行分子遺傳學(xué)檢測(cè)，因?yàn)橐苑肿舆z傳學(xué)為基礎(chǔ)的基因測(cè)試診斷不僅有助于患者的治療和管理，還可能有助于發(fā)現(xiàn)家族中其他有風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員。因此，這一疾病是一種家族遺傳性疾病。以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問(wèn)題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個(gè)特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問(wèn)題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴(yán)重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過(guò)眼科檢查過(guò)明顯觀察到。其他眼部問(wèn)題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時(shí)間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動(dòng)且非常靈活（可動(dòng)性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長(zhǎng)靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問(wèn)題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異常可引起背痛。 研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)致病基因突變和癥狀體征進(jìn)行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴(yán)重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險(xiǎn)賊高。 II型也包括眼部畸形，但I(xiàn)II型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個(gè)人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的疾病。該病臨床表征有：腭裂；鼻孔前翻；視網(wǎng)膜病變；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)；脊椎骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)??；玻璃體異常；角膜基質(zhì)的混濁；指長(zhǎng)。

2型Stickler綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stickler綜合征2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，2型Stickler綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有2型Stickler綜合征，實(shí)現(xiàn)Stickler綜合征2型遺傳阻斷的目的。在進(jìn)行史蒂克勒氏綜合征的分子遺傳學(xué)、基因突變檢測(cè)時(shí)，可以使用許多不同的方法。如果有家族史或者是臨床體檢時(shí)，出現(xiàn)了帶有史蒂克勒氏綜合征特征的疾病表征，醫(yī)生應(yīng)當(dāng)建議至少做單基因全長(zhǎng)序列分析基因檢測(cè)。同樣，如果對(duì)常染色體隱性史蒂克勒氏綜合征(AR-SS)的懷疑很高，可以考慮只分析與AR-SS相關(guān)的基因。以前，基因測(cè)序依賴于Sanger測(cè)序，這是一種正確但緩慢且昂貴的方法。然而，新一代基因測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，利用快速測(cè)序數(shù)百萬(wàn)條短片段DNA鏈的方法，一次可以分析多個(gè)基因?；蚪獯a普遍采用這種低成本高效益的方法。因此，我們可以開始檢測(cè)所有已知與SS-COL2A1、COL11A1、COL11A2、COL9A1、COL9A2和COL9A3相關(guān)的基因，而不是選擇一個(gè)個(gè)位點(diǎn)來(lái)檢測(cè)的基因檢測(cè)方法，盡管在很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，一個(gè)一個(gè)按順序檢測(cè)排除往往是先進(jìn)，因?yàn)樗雌饋?lái)檢測(cè)費(fèi)用會(huì)低一些，但是總的加起來(lái)，卻遠(yuǎn)超基因解碼方法。如果正在考慮替代診斷或表型不明確，有的采用包含多個(gè)或感興趣的診斷的基因檢測(cè)包。由于Stickler綜合征的大多數(shù)診斷是由于小的外顯子和剪接位點(diǎn)的DNA變異，分子分析估計(jì)可以在大約90%具有史蒂克勒氏綜合征臨床特征的個(gè)體中鑒定出一種致病的遺傳變異。基因組通常分析外顯子區(qū)域和側(cè)翼剪接位點(diǎn)。如果真正的致病基因沒有包含在檢測(cè)包中，或者是如果一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的史蒂克勒氏綜合征基因檢查結(jié)果是陰性的，應(yīng)當(dāng)毫不猶豫地選擇基于全外顯子組和基因解碼分析技術(shù)的致病基因鑒定。

如何做Stickler綜合征2型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Stickler綜合征，2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Stickler綜合征2型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。如果用CMA對(duì)斯蒂克勒綜合征進(jìn)行的基因檢測(cè)是陰性的，可以考慮用外顯子組或全基因組測(cè)序進(jìn)行覆蓋范圍更廣的高通量測(cè)度來(lái)獲得被基因檢測(cè)漏掉的基因檢測(cè)分析；然而，由于大多數(shù)斯蒂克勒綜合征患者將通過(guò)靶向基因面板（基因檢測(cè)包）進(jìn)行診斷，獲得的陰性結(jié)果被診斷為一個(gè)人很可能沒有斯蒂克勒綜合征。但是如果采用基于全外顯子組測(cè)序和全基因組測(cè)序的下一代測(cè)序技術(shù)，外顯子組測(cè)序側(cè)重于DNA的蛋白質(zhì)編碼區(qū)，全基因組測(cè)序則分析整個(gè)基因組。全外顯子組和基因組測(cè)序的總診斷率約為70%%。但在斯蒂克勒綜合征樣特征的患者的基因檢測(cè)，檢出率可能較低，其中斯蒂克勒綜合征基因面板的檢測(cè)常常為陰性。個(gè)體必須接受遺傳咨詢并同意進(jìn)行檢測(cè)，因?yàn)橥怙@子組或基因組測(cè)序可能揭示未預(yù)料的診斷或次要發(fā)現(xiàn)。全外顯子組和全基因組測(cè)序了有一定的局限性，包括基因組的不有效覆蓋、檢測(cè)DNA缺失和重復(fù)的局限性以及檢測(cè)三核苷酸重復(fù)的局限性。

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