【佳學(xué)基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良疾病介紹：

伴有錐 - 桿營養(yǎng)不良（SMDCRD）的脊椎干骺端發(fā)育不良的特征是出生后生長不足導(dǎo)致身材嚴(yán)重，下肢彎曲肢根狀，椎體前突突起，進(jìn)行性干骺端不規(guī)則，骨折縮短翹彎，早發(fā)性與色素性黃斑病變相關(guān)的進(jìn)行性視力損害和錐桿功能障礙，有視網(wǎng)膜電圖證據(jù)（Hoover-Fong等人，2014）。Yamamoto等人（2014年）回顧了16例報告的SMDCRD病例，注意到所有受影響的個體均呈現(xiàn)均勻的骨骼癥狀，在出生后的先進(jìn)年觀察到根莖狀和弓形下肢，而視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的發(fā)病年齡變化較大。 身材嚴(yán)重不成比例，賊終身高不到100厘米; 脊柱側(cè)凸通常是輕微的。 視力喪失是進(jìn)行性的，在青春期穩(wěn)定。該病臨床表征有：反反復(fù)作型中耳炎；散光；進(jìn)行性視力下降；近視；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；畏光；眼球震顫；牙齒錯位咬合；短指畸形綜合征；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良。

脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良，實現(xiàn)脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

如何做脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良的發(fā)病原因，并持續(xù)研究脊椎干骺端發(fā)育不良，伴錐-桿營養(yǎng)不良發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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