【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常如何確診?
疾病確診導(dǎo)讀：
脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常疾病介紹：
脊柱干骺端軟骨發(fā)育不全伴免疫調(diào)節(jié)異常(SPENCDI)是一種主要累及骨生長(zhǎng)和免疫系統(tǒng)功能的遺傳性疾病。SPENCDI的癥狀和體征從嬰兒期到青少年期之間隨時(shí)變得明顯。SPENCDI患者的骨異常包括扁椎骨，干骺端發(fā)育不全，通過(guò)X射線可觀察到長(zhǎng)骨和椎骨損傷（病變）區(qū)域。軟骨異?？梢l(fā)其他骨骼問(wèn)題，軟骨在早期發(fā)育過(guò)程中構(gòu)成了大部分的骨架。SPENCDI患者的一些軟骨區(qū)域無(wú)法轉(zhuǎn)化為骨骼。他們也可能出現(xiàn)非癌性軟骨生長(zhǎng)（內(nèi)生軟骨瘤）。骨和軟骨問(wèn)題導(dǎo)致SPENCDI患者身材矮小。 SPENCDI患者免疫系統(tǒng)出現(xiàn)問(wèn)題。許多患者免疫系統(tǒng)功能障礙以至于攻擊自身組織和器官，稱為自身免疫反應(yīng)。免疫系統(tǒng)功能障礙導(dǎo)致多種疾病，如血小板減少癥，溶血性貧血，甲狀腺功能減退，或慢性炎性病癥如系統(tǒng)性紅斑狼瘡或類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。此外，患者免疫細(xì)胞出現(xiàn)異常，即免疫細(xì)胞無(wú)法生長(zhǎng)和分裂從而對(duì)有害入侵者如細(xì)菌和病毒作出反應(yīng)。結(jié)果，這些患者頻繁發(fā)燒和反復(fù)性呼吸道感染。 一些SPENCDI患者有神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，如肌強(qiáng)直，共濟(jì)失調(diào)，智力殘疾。腦部鈣沉積異常（鈣化）。 由于免疫系統(tǒng)問(wèn)題，SPENCDI患者預(yù)期壽命縮短，但差異很大。
脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異?；蚪獯a
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常，實(shí)現(xiàn)脊柱關(guān)節(jié)軟骨發(fā)育不良與免疫調(diào)節(jié)異常遺傳阻斷的目的。
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