【佳學(xué)基因檢測】脊椎肋骨發(fā)育不全5基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

脊椎肋骨發(fā)育不全5是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康募棺道吖前l(fā)育不全5患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了脊椎肋骨發(fā)育不全5的基因解碼，可以通過脊椎肋骨發(fā)育不全5基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

脊椎肋骨發(fā)育不全5疾病介紹：

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見的，可遺傳的軸骨生長障礙。其特征在于廣泛且有時嚴重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。該病也稱為Jarcho-Levin綜合癥。患者通?？雌饋碥|干和頸部過短，手臂比較長，并且有腹部稍微隆起。由于胸部畸形，嚴重受累者可能會有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；腭裂；枕骨突出；鼻孔前翻；短頸；瞼裂上斜；后肋融合；脊柱側(cè)彎；半椎體；隱性脊柱裂；脊柱前凹過度；腰痛；椎體分節(jié)缺陷；嚴重的身材矮?。徊怀杀壤亩誊|干性矮小。

脊椎肋骨發(fā)育不全5基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為脊椎肋骨發(fā)育不全5不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊椎肋骨發(fā)育不全5發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎肋骨發(fā)育不全5的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有脊椎肋骨發(fā)育不全5，實現(xiàn)脊椎肋骨發(fā)育不全5遺傳阻斷的目的。