【佳學(xué)基因檢測(cè)】裂手/足畸形6分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

裂手/足畸形6是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

裂手/足畸形6疾病介紹：

分裂/分裂足畸形（SHFM）是一種肢體畸形，涉及autopod的中心射線，并呈現(xiàn)手足的中間裂縫，以及趾骨，掌骨和跖骨的發(fā)育不全和/或發(fā)育不全。一些SHFM患者被發(fā)現(xiàn)有精神發(fā)育遲滯，外胚層和顱面發(fā)現(xiàn)，以及口面頜面切割（Elliott和Evans，2006）。對(duì)于一般的表型描述和對(duì)分裂手足畸形的遺傳異質(zhì)性的討論，參見SHFM1（ 183600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;分手;手寡頭;不有效外顯率; Ectrodactyly。該病臨床表征有：手劈裂；缺趾/指畸形。

裂手/足畸形6基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為裂手/足畸形6不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，裂手/足畸形6發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了裂手/足畸形6的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有裂手/足畸形6，實(shí)現(xiàn)裂手/足畸形6遺傳阻斷的目的。

裂手/足畸形6基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事裂手/足畸形6的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫裂手/足畸形6詞條，每年為數(shù)千患者找到了裂手/足畸形6的基因原因。裂手/足畸形6基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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