【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦性共濟失調(diào)17可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

脊髓小腦性共濟失調(diào)17是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

脊髓小腦性共濟失調(diào)17疾病介紹：

脊髓小腦性共濟失調(diào)17型（SCA17）的特征在于共濟失調(diào)，癡呆和不自主運動，包括舞蹈病和肌張力障礙。 精神癥狀，金字塔形狀和僵硬是常見的。 發(fā)病年齡為3至55歲。 具有有效外顯率等位基因的個體在50歲時出現(xiàn)神經(jīng)和/或精神癥狀。 共濟失調(diào)和精神異常通常是賊初的表征，其次是不自主運動，帕金森病，癡呆和錐體征。 腦MRI顯示大腦，腦干和小腦萎縮程度是可變的。 臨床特征與聚谷氨酰胺擴張的長度相關(guān)，但不能有效預(yù)測臨床過程。該病臨床表征有：尿失禁；凝視誘發(fā)眼震；抑郁；攻擊性行為；額葉癡呆；幻覺；自知力缺乏；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；帕金森癥；辨距不良；肌張力障礙；強直；步態(tài)共濟失調(diào)；運動遲緩。

脊髓小腦性共濟失調(diào)17基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為脊髓小腦性共濟失調(diào)17不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，脊髓小腦性共濟失調(diào)17發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊髓小腦性共濟失調(diào)17的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有脊髓小腦性共濟失調(diào)17，實現(xiàn)脊髓小腦性共濟失調(diào)17遺傳阻斷的目的。

如何做脊髓小腦性共濟失調(diào)17的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是脊髓小腦性共濟失調(diào)17的發(fā)病原因，并持續(xù)研究脊髓小腦性共濟失調(diào)17發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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