【佳學基因檢測】痙攣性截癱5A可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導讀：
痙攣性截癱5A是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
痙攣性截癱5A疾病介紹：
痙攣性截癱-5A是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，具有廣泛的表型譜。一些患者有純痙攣性截癱，僅影響步態(tài)，而其他患者可能有復雜的表型，并伴有其他表現(xiàn)，包括視神經(jīng)萎縮或小腦性共濟失調(diào)（Arnoldi等，2012摘要）。遺傳性痙攣性截癱（SPG）是一組臨床表現(xiàn)和遺傳多樣性疾病，其特征是進行性，通常是嚴重的下肢痙攣;查看Fink等人的評論。 （1996）和芬克（1997）。遺傳通常是常染色體顯性遺傳（見182600），但也發(fā)生X連鎖（見303350）和常染色體隱性遺傳形式。常染色體隱性痙攣性截癱的遺傳性異質(zhì)性SPG的同種型隱性形式包括SPG7（607259），由paraplegin基因突變引起（602783）染色體16q24; SPG9B（616586），由10q24上ALDH18A1基因（138250）的突變引起; SPG11（604360），由spqacsin基因（610844）在15q21上的突變引起; SPG15（270700），由14F24上ZFYVE26基因（612012）的突變引起; SPG18（611225），由ERL??IN2基因（611605）在8p11上的突變引起; SPG20（275900），由13q12上的spartin基因（607111）突變引起; SPG21（248900），由15q21上的maspardin基因（608181）突變引起; SPG26（609195），由12q13上B4GALNT1基因（601873）的突變引起; SPG28（609340），由DDHD1基因（614603）在14q22上的突變引起; SPG30（610357），由2q37上KIF1A基因（601255）的突變引起; SPG35（612319），由16q23上FA2H基因（611026）的突變引起; SPG39（612020），由PNPLA6基因突變引起（603197），19p13.3; SPG43（615043），由C19ORF12基因（614297）在19q12上的突變引起; SPG44（613206），由1q42上GJC2基因（608803）的突變引起; SPG45（613162），由10q24上NT5C2基因（600417）的突變引起; SPG46（614409），由GBA2基因（609471）在9p13上的突變引起; SPG48（613647），由KIAA0415基因（613653）在7p22.1上的突變引起; SPG49（615031）由TECPR2基因（615000）在14q32上的突變引起; SPG54（615033），由DDHD2基因（615003）在8p11上的突變引起; SPG55（615035），由12q24上的C12ORF65基因突變引起; SPG56（615030），由4q25上CYP2U1基因（610670）的突變引起; SPG57（615658），由3q12上TFG基因（602498）的突變引起; SPG61（615685），由1p12的ARL6IP1基因（607669）突變引起; SPG（615686），由1p13上AMPD2基因（102771）的突變引起; SPG64（615683），由10q24上ENTPD1基因（601752）的突變引起; SPG72（615625），由5q31上REEP2基因（609347）的突變引起; SPG74（616451），由1q42上IBA57基因（615316）的突變引起;由SPG基因（159460）在19q13上的突變引起的SPG75（616680）。其他常染色體隱性形式的SPG已經(jīng)定位于染色體3q（SPG14; 605229），13q14（SPG24; 607584），6q（SPG25; 608220） ，和10q22（SPG27; 609041）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿失禁;視神經(jīng)萎縮;構(gòu)音障礙; Pes cavus;下肢痙攣;痙攣的步態(tài);進步;遠端本體感受受損;截癱。該病臨床表征有：尿失禁；視神經(jīng)萎縮；構(gòu)音障礙；高弓足；下肢痙攣；痙攣步態(tài)；遠端本體感覺障礙；截癱。
痙攣性截癱5A基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為痙攣性截癱5A不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，痙攣性截癱5A發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了痙攣性截癱5A的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有痙攣性截癱5A，實現(xiàn)痙攣性截癱5A遺傳阻斷的目的。
如何進行痙攣性截癱5A的基因解碼、基因檢測？
首先要選擇可以進行痙攣性截癱5A的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定痙攣性截癱5A發(fā)生的基因原因。不知道如何進行痙攣性截癱5A的基因解碼、基因檢測。佳學基因是痙攣性截癱5A基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得痙攣性截癱5A的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致痙攣性截癱5A發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>
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