【佳學基因檢測】痙攣性截癱26分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

痙攣性截癱26是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

痙攣性截癱26疾病介紹：

SPG26是一種復雜性痙攣性截癱的常染色體隱性形式，其特征是由于下肢痙攣和肌肉無力導致的步態(tài)異常生活的前20年開始。一些患者有上肢受累。其他功能包括智力殘疾，周圍神經(jīng)病，構音障礙，小腦體征，錐體外系征和皮質(zhì)萎縮。該病癥是緩慢進展的（Boukhris等人，2013總結）。關于常染色體隱性SPG的遺傳異質(zhì)性的討論，參見SPG5A（270800）。該病臨床表征有：尿急；尿急；白內(nèi)障；眼球震顫；情緒不穩(wěn)；情緒波動；輕度智力殘疾；輕度智力殘疾；痙攣性截癱；構音障礙；腱反射減弱；辨距不良。

痙攣性截癱26基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為痙攣性截癱26不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，痙攣性截癱26發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了痙攣性截癱26的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有痙攣性截癱26，實現(xiàn)痙攣性截癱26遺傳阻斷的目的。