【佳學(xué)基因檢測(cè)】Smith-McCort發(fā)育異常2基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Smith-McCort發(fā)育異常2是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腟mith-McCort發(fā)育異常2患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Smith-McCort發(fā)育異常2的基因解碼，可以通過(guò)Smith-McCort發(fā)育異常2基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Smith-McCort發(fā)育異常2疾病介紹：

Smith-McCort發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性骨軟骨發(fā)育不良，其特征為短軀干侏儒癥，胸腔形狀，根狀肢縮短，特殊放射學(xué)特征，包括明顯的雙峰端板，脊柱后凸，干骺端不規(guī)則，橫向移位的資本股骨骨骺和小骨盆，具有髂嵴的花邊狀外觀(guān)。這些臨床和放射學(xué)特征也常見(jiàn)于Dyggve-Melchior-Clausen綜合征（DMC; 223800），其與SMC的區(qū)別在于精神發(fā)育遲滯的附加特征（Dupuis等人，2013總結(jié)）。關(guān)于遺傳異質(zhì)性的討論Smith-McCort dysplasia，見(jiàn)SMC1（607326）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;短脖子; Pectus carinatum;不成比例的短軀干身材矮小;扁平的肱骨頭;扁平的股骨頭。該病臨床表征有：短頸；雞胸；不成比例的短軀干性矮??；肱骨頭扁平；扁平化股骨頭。

Smith-McCort發(fā)育異常2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Smith-McCort發(fā)育異常2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Smith-McCort發(fā)育異常2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Smith-McCort發(fā)育異常2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Smith-McCort發(fā)育異常2，實(shí)現(xiàn)Smith-McCort發(fā)育異常2遺傳阻斷的目的。

Smith-McCort發(fā)育異常2遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，Smith-McCort發(fā)育異常2是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Smith-McCort發(fā)育異常2的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Smith-McCort發(fā)育異常2的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Smith-McCort發(fā)育異常2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Smith-McCort發(fā)育異常2致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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