【佳學(xué)基因檢測(cè)】谷固醇血癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

谷固醇血癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

谷固醇血癥疾病介紹：

谷固醇血癥是來(lái)自植物油，堅(jiān)果和其他植物性食物的脂肪物質(zhì)（脂質(zhì)）在血液和組織中積累的狀況。這些脂質(zhì)被稱(chēng)為植物甾醇（或植物甾醇）。谷甾醇是在該疾病中積累的幾種植物甾醇之一，血液水平比正常水平高30至100倍。膽固醇，在動(dòng)物產(chǎn)品中發(fā)現(xiàn)的類(lèi)似脂肪物質(zhì)，在許多具有谷固醇血癥的人中輕度至中度升高。在一些受累的兒童中膽固醇水平特別高。植物甾醇不是由身體產(chǎn)生;它們被作為食物的組分。在含有植物甾醇的食物被引入到飲食中后，谷固醇血癥的體征和癥狀開(kāi)始出現(xiàn)在生命早期。在患有谷固醇血癥的人中，青春期或早期成年期可能在動(dòng)脈壁上累積脂肪沉積物（動(dòng)脈粥樣硬化）。沉積物使動(dòng)脈變窄，并且賊終可以阻斷血流，增加心臟病發(fā)作，中風(fēng)或猝死的機(jī)會(huì)。患有谷固醇血癥的人通常在兒童期開(kāi)始出現(xiàn)稱(chēng)為黃瘤的小黃色東西生長(zhǎng)。黃瘤由累積的脂質(zhì)組成，并且可以位于皮膚上的任何地方或正下方，通常在腳跟，膝蓋，肘部和臀部。它們還可以發(fā)生在將肌肉連接到骨骼（腱）的帶中，包括手的腱和將足跟連接到小腿肌肉（跟腱）的腱。大的黃瘤可引起疼痛，運(yùn)動(dòng)困難和容貌問(wèn)題。由植物甾醇沉積引起的接合僵硬和疼痛也可能發(fā)生在患有谷固醇血癥的個(gè)體中。受累者具有血液異常的情況較少見(jiàn)。偶爾血液異常是疾病的少有跡象。紅細(xì)胞可能被過(guò)早分解（經(jīng)歷溶血），導(dǎo)致紅細(xì)胞短缺（貧血）。這種類(lèi)型的貧血被稱(chēng)為溶血性貧血。受累者有時(shí)具有稱(chēng)為口腔細(xì)胞的異常形狀的紅細(xì)胞。此外，參與凝血的血細(xì)胞，稱(chēng)為血小板，可能異常大（巨血小板減少癥）。

谷固醇血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為谷固醇血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，谷固醇血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了谷固醇血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有谷固醇血癥，實(shí)現(xiàn)谷固醇血癥遺傳阻斷的目的。

如何做谷固醇血癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致谷固醇血癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致谷固醇血癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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