【佳學(xué)基因檢測(cè)】Singleton-Merten綜合征1分子診斷怎么做？
分子診斷導(dǎo)讀：
Singleton-Merten綜合征1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Singleton-Merten綜合征1疾病介紹：
具有可變表達(dá)的常染色體顯性遺傳病。核心特征是明顯的主動(dòng)脈鈣化，牙齒異常，骨質(zhì)減少，骨質(zhì)溶解，以及較小程度的青光眼，牛皮癬，肌肉無力和關(guān)節(jié)松弛。牙齒異常包括延遲萌出和前恒牙未成熟根形成，由于短根導(dǎo)致的早期牙齒缺失，急性牙根吸收，高齲和侵略性牙槽骨丟失。其他臨床表現(xiàn)包括特定的面部特征和異常的關(guān)節(jié)和肌肉韌帶。該病臨床表征有：人中扁平；上頜骨發(fā)育不全；寬前額；青光眼；近視；齲齒；埋伏牙；骨質(zhì)疏松；光感性皮膚；光感性皮膚；肌張力減退；肌無力；肌無力。
Singleton-Merten綜合征1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Singleton-Merten綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Singleton-Merten綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Singleton-Merten綜合征1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Singleton-Merten綜合征1，實(shí)現(xiàn)Singleton-Merten綜合征1遺傳阻斷的目的。
Singleton-Merten綜合征1的基因檢測(cè)有什么用？
Singleton-Merten綜合征1的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分Singleton-Merten綜合征1和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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