【佳學(xué)基因檢測(cè)】唾液酸貯積癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

唾液酸貯積癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

唾液酸貯積癥疾病介紹：

唾液酸貯積癥是一種主要累及神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。唾液酸貯積癥患者的癥狀和體征的嚴(yán)重程度差異很大。該病通常分為三種形式：嬰兒型唾液酸貯積癥，薩拉病，中度嚴(yán)重薩拉病。嬰兒型唾液酸貯積癥（ISSD）是該病的賊嚴(yán)重形式?；純壕哂袊?yán)重的發(fā)育遲緩，肌張力減退，沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）。他們具有“粗糙”面容、癲癇發(fā)作、骨骼畸形、肝脾腫大、心臟肥大。由于器官肥大、腹水異常積聚導(dǎo)致腹部腫脹?；純撼霈F(xiàn)胎兒水腫，即出生前過多液體在體內(nèi)積聚。這種重癥患兒只能生存到幼兒期。薩拉病是唾液酸貯積癥較輕的形式。薩拉病患兒在出生先進(jìn)年會(huì)出現(xiàn)肌張力減退，繼續(xù)出現(xiàn)漸進(jìn)性神經(jīng)問題。薩拉病的體征和癥狀包括智力殘疾、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、肌強(qiáng)直、手足徐動(dòng)癥。薩拉病患者通常生存到成年。中度嚴(yán)重薩拉病患者癥狀和體征的嚴(yán)重程度介于ISSD和薩拉病之間。

唾液酸貯積癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為唾液酸貯積癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，唾液酸貯積癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了唾液酸貯積癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有唾液酸貯積癥，實(shí)現(xiàn)唾液酸貯積癥遺傳阻斷的目的。

如何做唾液酸貯積癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致唾液酸貯積癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致唾液酸貯積癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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