【佳學基因檢測】短肋多指綜合征5如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導讀:
短肋多指綜合征5是一種兒科疾病。佳學基因對短肋多指綜合征5的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行短肋多指綜合征5遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
短肋多指綜合征5疾病介紹:
短肋胸部發(fā)育不良(SRTD)有或無多指畸形是指一組常染色體隱性骨性纖毛蟲,其特征為收縮的胸廓,短肋骨,縮短的管狀骨,以及髖臼頂部的“三叉”外觀。 SRTD包括Ellis-van Creveld綜合征(EVC)和先前被稱為Jeune綜合征或窒息性胸部營養(yǎng)不良(ATD),短肋骨多發(fā)綜合征(SRPS)和Mainzer-Saldino綜合征(MZSDS)的疾病。 Polydactyly可變地存在,并且在各種形式的SRTD中存在表型重疊,其因內臟畸形和干骺端外觀而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官的異常,例如腦,眼,心臟,腎,肝,胰腺,腸和生殖器。某些形式的SRTD在新生兒期是致命的,因為嚴重受限的胸腔導致呼吸功能不全,而其他形式則與生命相容(Huber和Cormier-Daire總結,2012和Schmidts等,2013)。有表型與顱腦外胚層發(fā)育不良重疊(Sensenbrenner綜合征;參見CED1,218330)。關于短肋胸部發(fā)育不良的遺傳異質性的討論,參見SRTD1(208500)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;囊性水腫;狹窄的胸部;指畸形; Hydrops fetalis;肺發(fā)育不全;胸部發(fā)育不良;多指畸形。該病臨床表征有:囊狀水瘤;胸窄;并指(趾)畸形;胎兒水腫;肺發(fā)育不良;胸廓發(fā)育不良;多指(趾)畸形。
短肋多指綜合征5基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為短肋多指綜合征5不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,短肋多指綜合征5發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了短肋多指綜合征5的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有短肋多指綜合征5,實現(xiàn)短肋多指綜合征5遺傳阻斷的目的。
短肋多指綜合征5遺傳測試花錢多嗎?
根據(jù)佳學基因的專家介紹,短肋多指綜合征5是一種基因病,基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術,可以將短肋多指綜合征5的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)短肋多指綜合征5的患病風險。所以,要避免短肋多指綜合征5的遺傳風險,先要做短肋多指綜合征5致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。
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