【佳學(xué)基因檢測】嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳疾病介紹：

ELANE相關(guān)的中性粒細胞減少癥包括先天性中性粒細胞減少癥和周期性中性粒細胞減少癥，兩者都是以反反復(fù)熱，皮膚和口咽炎癥（即口腔潰瘍，牙齦炎，鼻竇炎和咽炎）和宮頸腺病為特征的原發(fā)性血液病。先天性中性粒細胞減少癥中的傳染性并發(fā)??癥通常比周期性中性粒細胞減少癥更嚴重。在先天性中性粒細胞減少癥中，出生后立即出現(xiàn)臍炎可能是先進個征兆;在未經(jīng)治療的兒童中，肝臟，肺和皮下組織的腹瀉，肺炎和深部膿腫在出生后的先進年很常見。在粒細胞集落刺激因子治療15年后，發(fā)生骨髓增生異常（MDS）或急性髓性白血病AML的風(fēng)險約為15％-25％。循環(huán)中性粒細胞減少癥通常在出生后的先進年內(nèi)根據(jù)大約三周的發(fā)熱和口腔潰瘍間隔以及血細胞計數(shù)的定期振蕩來診斷。蜂窩織炎，特別是肛周蜂窩織炎，在中性粒細胞減少期間很常見。在中性粒細胞減少期之間，受影響的個體通常是健康的。癥狀在成年后得到改善。循環(huán)中性粒細胞減少與惡性腫瘤或轉(zhuǎn)化為白血病的風(fēng)險無關(guān)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;生長異常;中性粒細胞減少;嗜酸性細胞增多;血小板增多;急性單核細胞白血病;先天性粒細胞缺乏癥;先天性中性粒細胞減少癥;血液中抗體水平增加;單核細胞增多。該病臨床表征有：生長異常；中性粒細胞減少；嗜酸粒細胞增多；血小板增多；急性單核細胞白血??；先天性粒細胞缺乏癥；先天性中性粒細胞減少；單核細胞增多。

嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳，實現(xiàn)嚴重的先天性中性粒細胞減少癥，常染色體顯性遺傳遺傳阻斷的目的。

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