【佳學(xué)基因檢測(cè)】無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征分子診斷怎么做？
分子診斷導(dǎo)讀：
無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征疾病介紹：
鋸齒狀息肉病綜合征（SPS）：SPS表現(xiàn)為多個(gè)鋸齒狀結(jié)腸息肉，CRC風(fēng)險(xiǎn)增加42%，滿足如下標(biāo)準(zhǔn)臨床診斷SPS：（1）乙狀結(jié)腸近端≥5個(gè)鋸齒狀息肉，其中≥2個(gè)＞10 mm；（2）乙狀結(jié)腸近端任何數(shù)量鋸齒狀息肉且FDR診斷SPS；（3）全結(jié)腸＞20個(gè)鋸齒狀息肉。按WHO標(biāo)準(zhǔn)鋸齒狀息肉分為無蒂鋸齒狀腺瘤/息肉和增生性息肉，前者是癌前病變。SPS目前處于診斷不足狀態(tài)，真正發(fā)生率并不清楚。SPS的遺傳學(xué)認(rèn)知仍不充分，MSI、CpG島甲基化和MLH1沉默都參與鋸齒狀結(jié)腸癌發(fā)生途徑，錯(cuò)構(gòu)性息肉病綜合征和FAP中常見遺傳學(xué)突變?cè)赟PS中并未發(fā)現(xiàn)，有研究顯示SPS與MAP基因改變有交叉，若結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)多個(gè)腺瘤性息肉時(shí)可考慮該基因檢查，但正常結(jié)果不能排除SPS，SPS仍是臨床診斷。臨床診斷SPS患者的CRC風(fēng)險(xiǎn)增加16-42%，NCCN推薦至少每1-3年結(jié)腸鏡隨訪，其它指南則推薦每年隨訪。結(jié)腸鏡已不能處理的多發(fā)息肉或發(fā)現(xiàn)癌癥時(shí)應(yīng)手術(shù)治療，家族內(nèi)已有SPS患者時(shí)發(fā)生CRC風(fēng)險(xiǎn)更高，發(fā)生率4-55%。SPS的FDR罹患SPS風(fēng)險(xiǎn)＞30%，SPS患者的FDR較普通人群需考慮更早更頻的結(jié)腸鏡檢查，因其亦有CRC和腺瘤風(fēng)險(xiǎn)，NCCN推薦40歲開始，或家族賊年輕SPS診斷年齡，或家族CRC患者年齡提前10年，如無息肉每5年復(fù)檢，如有近端鋸齒狀息肉或多個(gè)腺瘤則每1-3年復(fù)檢。
無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征，實(shí)現(xiàn)無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征遺傳阻斷的目的。
無蒂鋸齒狀息肉病癌癥綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？
嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測(cè)序、基因篩查、基因檢測(cè)、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級(jí)，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?；蚝Y查比較大眾化。價(jià)格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://deyicom.cn,就可以得到一個(gè)好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.
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