【佳學(xué)基因檢測】癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征疾病介紹：

癲癇發(fā)作，皮質(zhì)盲和小頭畸形綜合征（SCBMS）是一種常染色體隱性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征為小頭畸形，早發(fā)性癲癇發(fā)作，嚴重延遲的精神運動發(fā)育和皮質(zhì)盲。 受影響的個體也往往身材矮小（Ercan-Sencicek等人，2015年總結(jié)）。該病臨床表征有：小頭畸形；視神經(jīng)萎縮；癲癇發(fā)作；肌張力減退；胼胝體發(fā)育不良；少言寡語；身材矮小。

癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征，實現(xiàn)癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致癲癇發(fā)作，皮質(zhì)失明和小頭畸形綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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