【佳學基因檢測】海藍色組織細胞綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

海藍色組織細胞綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

海藍色組織細胞綜合征疾病介紹：

APOE p.Leu167del是一種罕見的遺傳變異，描述于38例文獻中，具有一系列臨床表型。三種表型可與APOE p.Leu167del變體相關：遺傳性脂血性脾腫大（也稱為海藍色組織細胞增生癥），其特征在于高甘油三酯血癥和脾腫大。可變表現(xiàn)包括血小板減少癥，肝功能異常和心血管疾病。常染色體顯性遺傳性高膽固醇血癥（ADH）的特征是LDL膽固醇水平顯著升高，導致動脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）過早發(fā)病和死亡。家族性合并高脂血癥（FCHL）的特征是總膽固醇，甘油三酯或LDL膽固醇的升高和早產ASCVD的高風險。有人提出，與APOE p.Leu167del變異相關的表型可能取決于多種因素，包括性別，APOE基因型，高脂血癥的控制，基因 - 基因相互作用，基因 - 環(huán)境相互作用，或者可能是表觀遺傳和其他非孟德爾效應。 。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼睛異常;視網膜病變;瞼緣炎;浮腫;黃瘤病; Angiokeratoma corporis diffusum;肝硬化;肥胖;心絞痛;脾腫大;血小板減少;皮下出血;高甘油三酯血癥;沒有腋毛。該病臨床表征有：眼部異常；視網膜病變；眼瞼炎；水腫；黃瘤病；彌漫性血管角皮瘤；肝硬化；肥胖；心絞痛；脾腫大；血小板減少；皮下出血；高甘油三酯血癥；腋毛稀疏。

海藍色組織細胞綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為海藍色組織細胞綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，海藍色組織細胞綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了海藍色組織細胞綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有海藍色組織細胞綜合征，實現(xiàn)海藍色組織細胞綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做海藍色組織細胞綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致海藍色組織細胞綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致海藍色組織細胞綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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