【佳學(xué)基因檢測】Rothmund-Thomson綜合征如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
Rothmund-Thomson綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)othmund-Thomson綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行Rothmund-Thomson綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
Rothmund-Thomson綜合征疾病介紹:
Rothmund-Thomson綜合征是一種罕見的疾病,其特點(diǎn)是影響身體的多個部位,尤其是皮膚?;歼@種病的人通常在年齡3到6個月時,面頰會呈異常紅色。隨著年齡增長,這些紅色皮疹會擴(kuò)散到胳膊和腿部,并引起皮膚顏色異常的改變,有些區(qū)域的皮膚變?。ㄎs),并且出現(xiàn)皮下毛細(xì)血管擴(kuò)張(毛細(xì)血管擴(kuò)張,HP:0007380)。這些皮膚問題可能會持續(xù)患者的一生,被統(tǒng)稱為皮膚異色癥(HP:0001029)。 Rothmund-Thomson綜合癥的另外一些特征有:頭發(fā),眉毛和睫毛均生長稀疏,生長緩慢,身材矮小。牙齒和指甲也會生長畸形。還有嬰兒時期會出現(xiàn)胃腸道的問題,例如長期腹瀉和嘔吐。一些患病兒童出現(xiàn)眼睛晶狀體渾濁疾病(白內(nèi)障,HP:0000518),從而影響視力。很多患這種病的人還會有骨骼異常現(xiàn)象,包括某處骨骼缺失或發(fā)育畸形,骨骼融合,骨密度較低(骨質(zhì)缺乏,HP:0000938或骨質(zhì)疏松癥,HP:0000939)。該病的患者還會出現(xiàn)前臂和拇指骨骼發(fā)育異常現(xiàn)象,如常見的橈骨畸形。 Rothmund-Thomson綜合征的人患上癌癥的風(fēng)險較高,尤其是容易患上一種被稱為骨肉瘤(HP:0002669)的骨癌疾病。這類骨癌好發(fā)于兒童或青少年時期。該病的患者常常會患上皮膚癌疾病,包括基底細(xì)胞癌(HP:0002671)和鱗狀細(xì)胞癌(HP:0002860)。 Rothmund-Thomson綜合征的患者還會出現(xiàn)跟其他幾種綜合征相類似的癥狀,如Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征。這兩種疾病的癥狀也有橈骨缺失,骨骼畸形,和生長緩慢的現(xiàn)象。以上這三種綜合征均是由相同的基因突變所引起的。基于這些相似的癥狀,研究人員也正在探索Rothmund-Thomson綜合癥,Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征這三種疾病是否不同的疾病,或者是某一種綜合征的一部分,卻有類似的癥狀和體征。
Rothmund-Thomson綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Rothmund-Thomson綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Rothmund-Thomson綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Rothmund-Thomson綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Rothmund-Thomson綜合征,實(shí)現(xiàn)Rothmund-Thomson綜合征遺傳阻斷的目的。
Rothmund-Thomson綜合征的基因檢測有什么用?
Rothmund-Thomson綜合征的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分Rothmund-Thomson綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。