【佳學(xué)基因檢測】羅伯茨綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
羅伯茨綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。
羅伯茨綜合征疾病介紹:
羅伯茨綜合征是一種以肢體和面部異常為特征的遺傳性疾病?;颊咴诔錾昂笊L緩慢。大約一半羅伯茨綜合征患者患有輕度至重度智力障礙?;加辛_伯茨綜合征的兒童在出生時(shí)四肢異常。他們有縮短的手臂和腿骨(hypomelia),特別是他們的前臂和小腿的骨頭。在嚴(yán)重的情況下,肢體可能非常短以至于手和腳位于非常接近身體(短肢畸形)。羅伯茨綜合征的人也可能有手指和腳趾的異常或缺失,以及通常發(fā)生在肘和膝蓋處的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)。身體兩側(cè)的肢體異常是非常相似,但是手臂通常比腿更嚴(yán)重地受影響。患有有羅伯茨綜合征的個(gè)體通常具有許多面部異常,包括伴有或不伴有腭裂的在唇部中的開口(唇裂),小顎(小頜),耳朵畸形,眼距過寬,眼睛外側(cè)角向下(向下傾斜的瞼裂),小鼻孔,和尖尖的鼻子。他們可能很小的頭部(小頭癥),并且在嚴(yán)重的情況下,患者在他們的頭部前面有大腦的囊狀突起(腦突)。此外,患有羅伯茨綜合征的人可能患有心臟,腎臟和生殖器異常。患有嚴(yán)重的羅伯茨綜合征的嬰兒通常是死亡的或出生后不久死亡。輕度患者可能活到成年期。稱為SC短肢畸形綜合征的病癥賊初被認(rèn)為不同于羅伯茨綜合征;然而,它現(xiàn)在被認(rèn)為是一個(gè)溫和的變種。 “SC”表示首先診斷患有這種疾病的兩個(gè)家族的姓氏的先進(jìn)個(gè)字母。
羅伯茨綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為羅伯茨綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,羅伯茨綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了羅伯茨綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有羅伯茨綜合征,實(shí)現(xiàn)羅伯茨綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做羅伯茨綜合征的基因檢測?
在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中,佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是羅伯茨綜合征的發(fā)病原因,并持續(xù)研究羅伯茨綜合征發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網(wǎng)站:http://deyicom.cn.