【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性56分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

視網(wǎng)膜色素變性56是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

視網(wǎng)膜色素變性56疾病介紹：

色素性視網(wǎng)膜炎（RP）是一組遺傳性疾病，其中視網(wǎng)膜的光感受器（視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞）或視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞（RPE）的異常導(dǎo)致進(jìn)行性視力喪失。受影響的個(gè)體首先經(jīng)歷有缺陷的暗適應(yīng)或“夜盲癥”，隨后是周圍視野的收縮，并賊終在疾病過(guò)程中晚期喪失中心視力。臨床特征：常染色體隱性遺傳;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;盲點(diǎn);色素性視網(wǎng)膜病變;夜盲癥;視野缺陷;后囊下白內(nèi)障。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；盲點(diǎn)；色素性視網(wǎng)膜??；視野缺損；后囊下白內(nèi)障。

視網(wǎng)膜色素變性56基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為視網(wǎng)膜色素變性56不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，視網(wǎng)膜色素變性56發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了視網(wǎng)膜色素變性56的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有視網(wǎng)膜色素變性56，實(shí)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性56遺傳阻斷的目的。

視網(wǎng)膜色素變性56遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，視網(wǎng)膜色素變性56是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將視網(wǎng)膜色素變性56的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性56的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免視網(wǎng)膜色素變性56的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做視網(wǎng)膜色素變性56致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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