【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性25分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

視網(wǎng)膜色素變性25是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

視網(wǎng)膜色素變性25疾病介紹：

色素性視網(wǎng)膜炎（RP）是一組遺傳性疾病，其中視網(wǎng)膜的光感受器（視桿細胞和視錐細胞）或視網(wǎng)膜色素上皮細胞（RPE）的異常導(dǎo)致進行性視力喪失。受影響的個體首先經(jīng)歷有缺陷的暗適應(yīng)或“夜盲癥”，隨后是周圍視野的收縮，并賊終在疾病過程中晚期喪失中心視力。臨床特征：常染色體隱性遺傳;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;夜盲癥;視網(wǎng)膜血管衰減。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；視網(wǎng)膜血管窄。

視網(wǎng)膜色素變性25基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為視網(wǎng)膜色素變性25不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，視網(wǎng)膜色素變性25發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了視網(wǎng)膜色素變性25的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有視網(wǎng)膜色素變性25，實現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性25遺傳阻斷的目的。