【佳學(xué)基因檢測】Refsum病如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
Refsum病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)efsum病的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行Refsum病遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
Refsum病疾病介紹:
Refsum病是一種遺傳病癥,能導(dǎo)致視力喪失、嗅覺缺失及各種其它體征和癥狀。Refsum病的視力喪失由視網(wǎng)膜色素變性引起。這種疾病影響視網(wǎng)膜(指眼后部的光敏層)。當(dāng)視網(wǎng)膜的光感測細(xì)胞逐漸惡化時,發(fā)生視覺喪失。視網(wǎng)膜色素變性的先進(jìn)個癥狀通常是夜視能力喪失,這在兒童時期很明顯。過幾年,疾病破壞了外周視力,并且可能賊終導(dǎo)致失明。幾乎每個患有Refsum病的人中都可以看到視力喪失和嗅覺失調(diào),但是其他體征和癥狀不同。約三分之一的患者出生時有手腳骨骼異常。出現(xiàn)在生命后期的特征可包括進(jìn)行性肌肉無力和消瘦、平衡和協(xié)調(diào)不佳(共濟(jì)失調(diào))、聽力損失和干燥的鱗狀皮膚(魚鱗病)。此外,一些Refsum疾病患者有心律失常和相關(guān)的心臟問題,可能危及生命。
Refsum病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Refsum病不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Refsum病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Refsum病的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Refsum病,實現(xiàn)Refsum病遺傳阻斷的目的。
Refsum病基因檢測在哪兒做?
佳學(xué)基因一直從事Refsum病的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Refsum病詞條,每年為數(shù)千患者找到了Refsum病的基因原因。Refsum病基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://deyicom.cn,填寫致病基因鑒定檢測申請表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會有非常耐心細(xì)致的解答。