【佳學(xué)基因檢測】橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少分子診斷怎么做？
分子診斷導(dǎo)讀：
橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少疾病介紹：
具有無巨核細胞血小板減少癥（RUSAT）的Radioulnar骨性關(guān)節(jié)炎的特征在于血小板減少癥進展為全血細胞減少癥，與橈骨和尺骨的先天性近端融合相關(guān)，導(dǎo)致前臂極度有限的旋前和旋后（Niihori等人，2015）。伴有無巨核細胞血小板減少癥的Radioulnar Synos??tosis的遺傳異質(zhì)性伴有無巨核細胞血小板減少癥2的Radioulnar骨性關(guān)節(jié)炎（RUSAT2; 616738）是由染色體3q26上MECOM基因（165215）的雜合突變引起的。臨床特征：瘀點;紫癜;指畸形;血小板減少;全血細胞減少;貧血;先天性血小板減少癥;再生障礙性貧血;淺髖臼窩;髖骨異常;第五指的Clinodactyly;近端放射性尺骨骨性關(guān)節(jié)炎; Megakaryocytopenia;前臂有限內(nèi)旋/外旋。該病臨床表征有：瘀點；紫癜；并指（趾）畸形；血小板減少；全血細胞減少；貧血；先天性血小板減少；再生障礙性貧血；髖臼窩變淺；髖骨異常；小手指屈指畸形；近端橈尺骨性愈合；巨核細胞減少癥；前臂旋前或旋后受限。
橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少，實現(xiàn)橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少遺傳阻斷的目的。
如何做橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少基因檢測？
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致橈骨尺骨間骨性聯(lián)接，伴無巨核細胞性血小板減少發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
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