【佳學(xué)基因檢測】紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康募t細胞丙酮酸激酶缺乏癥患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的基因解碼，可以通過紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥疾病介紹：

紅細胞丙酮酸激酶缺乏是遺傳性非小細胞性溶血性貧血的賊常見原因。 PK缺乏也是糖酵解途徑中賊常見的酶異常（Zanella等，2005）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃疸;膽石癥;膽囊炎;脾腫大;非免疫性水腫胎兒;網(wǎng)狀細胞增多;慢性溶血性貧血;未結(jié)合的高膽紅素血癥。該病臨床表征有：黃疸；膽石癥；膽囊炎；脾腫大；非免疫性胎兒水腫；網(wǎng)狀細胞過多；慢性溶血性貧血；高非結(jié)合膽紅素血癥。

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥，實現(xiàn)紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的患病風(fēng)險。所以，要避免紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險，先要做紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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