【佳學基因檢測】丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導讀：
丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥疾病介紹：
丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)稱為乳酸的化學物質(zhì)的累積和各種神經(jīng)學問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在出生后不久，并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累積，可導致惡心，嘔吐，嚴重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)問題。大多數(shù)人延遲了心智能力和運動技能的發(fā)展，如坐著和走路。其他神經(jīng)系統(tǒng)問題可能包括智力殘疾，癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），協(xié)調(diào)性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結(jié)構(gòu)，例如連接大腦的左半部和右半部（胼call體）的組織發(fā)育不全，消耗（萎縮）被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織（病變）。由于嚴重的健康影響，許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活，盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Trigonocephaly;眼球運動異常;視神經(jīng)萎縮; Pectus excavatum;新生兒張力減退;肌張力障礙;胼um體的部分發(fā)育不全;代謝性酸中毒;室管膜下囊腫;痙攣性四肢癱瘓;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;血清丙酮酸增加;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：三角頭畸形；眼球運動異常；視神經(jīng)萎縮；漏斗胸；新生兒張力減退；肌張力障礙；局部胼胝體發(fā)育不全；代謝性酸中毒；室管膜下囊腫；痙攣性四肢癱；乳酸酸中毒；高丙氨酸血癥；血清丙酮酸增高。
丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥，實現(xiàn)丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥遺傳阻斷的目的。
如何做丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.
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