【佳學基因檢測】丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥疾病介紹：

丙酮酸脫氫酶復合物中的遺傳缺陷是兒童原發(fā)性乳酸性酸中毒的賊常見原因之一。大多數(shù)病例是由X染色體上的E1-α亞基基因突變引起的。 X連鎖PDH缺乏是少數(shù)X連鎖疾病之一，其中高比例的雜合子女性表現(xiàn)出嚴重的癥狀。 PDH缺乏的臨床范圍很廣，從新生兒的致命乳酸性酸中毒到中樞神經(jīng)系統(tǒng)結構異常的慢性神經(jīng)功能障礙，沒有全身性酸中毒（Robinson等，1987; Brown等，1994）。遺傳異質性丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥PDH缺乏也可由PDH復合物的其他亞基突變引起，包括由染色體11p上的組分X基因（PDHX; 608769）突變引起的形式（PDHXD; 245349）;由染色體3p上的PDHB基因（179060）突變引起的形式（PDHBD; 614111）;由染色體11q上的DLAT基因（608770）突變引起的形式（PDHDD; 245348）;由染色體8q22上的PDP1基因（605993）突變引起的形式（PDHPD; 608782）;由染色體4p14上的LIAS基因（607031）突變引起的形式（PDHLD; 614462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;長中人;擴張的鼻孔;前哨的;眼球運動異常; Leber視神經(jīng)萎縮;昏睡;舞蹈手足徐動;肌張力障礙; X連鎖顯性遺傳;正面指責;腦萎縮;發(fā)作性共濟失調;增加血清乳酸;高胱氨酸尿癥。該病臨床表征有：長人中；喇叭狀鼻孔；鼻孔前翻；眼球運動異常；Leber視神經(jīng)萎縮；嗜睡；舞蹈手足徐動；肌張力障礙；前額突出；腦萎縮；發(fā)作性共濟失調；血清乳酸增高；高胱氨酸尿癥。

丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥，實現(xiàn)丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥遺傳阻斷的目的。

丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥的患病風險。所以，要避免丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥的遺傳風險，先要做丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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