【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥疾病介紹：

假性甲狀旁腺功能減退癥（PHP）是一種遺傳性疾病，其機(jī)體對(duì)甲狀旁腺激素?zé)o反應(yīng)。甲狀旁腺功能減退癥的相關(guān)癥狀是機(jī)體不能產(chǎn)生足夠的甲狀旁腺激素。原因甲狀旁腺產(chǎn)生甲狀旁腺激素（PTH）。 PTH有助于控制血液和骨骼中的鈣，磷和維生素D水平。如果您有PHP，您的身體也會(huì)產(chǎn)生適量的PTH，但對(duì)其效果“抵抗”。這導(dǎo)致低血鈣水平和高血磷水平.PHP由異常基因引起。有不同類型的PHP。所有的形式都很少見(jiàn)。 Ia型以常染色體顯性方式遺傳。它也被稱為奧爾布賴特遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥。這種情況導(dǎo)致身材矮小，圓臉，肥胖，骨頭發(fā)育遲緩和短暫。 Ib型僅在腎中涉及對(duì)PTH的抗性。關(guān)于Ib型，其血液中的鈣含量低，但沒(méi)有Albright遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥狀。 II型還涉及低血鈣和高血磷水平。這種形式的患者不具備Ia類患者共同的身體特征。致病的基因變異是未知的。

假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥，實(shí)現(xiàn)假性甲狀旁腺功能減退癥IA型，伴高睪酮血癥遺傳阻斷的目的。

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