【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性甲狀旁腺功能減退癥1A型如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
假性甲狀旁腺功能減退癥1A型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)傩约谞钆韵俟δ軠p退癥1A型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行假性甲狀旁腺功能減退癥1A型遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
假性甲狀旁腺功能減退癥1A型疾病介紹:
假性甲狀旁腺功能減退癥(PHP)是一種遺傳性疾病,其機(jī)體對(duì)甲狀旁腺激素?zé)o反應(yīng)。甲狀旁腺功能減退癥的相關(guān)癥狀是機(jī)體不能產(chǎn)生足夠的甲狀旁腺激素。原因甲狀旁腺產(chǎn)生甲狀旁腺激素(PTH)。 PTH有助于控制血液和骨骼中的鈣,磷和維生素D水平。如果您有PHP,您的身體也會(huì)產(chǎn)生適量的PTH,但對(duì)其效果“抵抗”。這導(dǎo)致低血鈣水平和高血磷水平.PHP由異?;蛞?。有不同類型的PHP。所有的形式都很少見。 Ia型以常染色體顯性方式遺傳。它也被稱為奧爾布賴特遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥。這種情況導(dǎo)致身材矮小,圓臉,肥胖,骨頭發(fā)育遲緩和短暫。 Ib型僅在腎中涉及對(duì)PTH的抗性。關(guān)于Ib型,其血液中的鈣含量低,但沒(méi)有Albright遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥狀。 II型還涉及低血鈣和高血磷水平。這種形式的患者不具備Ia類患者共同的身體特征。致病的基因變異是未知的。該病臨床表征有:性腺機(jī)能低下;臉頰豐滿;圓臉;短頸;白內(nèi)障;眼球震顫;甲狀腺功能減退癥;假性甲狀旁腺功能減退癥;骨質(zhì)疏松;短指畸形綜合征;肥胖;基底節(jié)鈣化;佝僂病;低鈣血癥。
假性甲狀旁腺功能減退癥1A型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為假性甲狀旁腺功能減退癥1A型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,假性甲狀旁腺功能減退癥1A型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了假性甲狀旁腺功能減退癥1A型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有假性甲狀旁腺功能減退癥1A型,實(shí)現(xiàn)假性甲狀旁腺功能減退癥1A型遺傳阻斷的目的。
假性甲狀旁腺功能減退癥1A型的基因檢測(cè)有什么用?
假性甲狀旁腺功能減退癥1A型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確??梢詤^(qū)分假性甲狀旁腺功能減退癥1A型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。