【佳學(xué)基因檢測(cè)】假性醛固酮減少癥1型風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

假性醛固酮減少癥1型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康募傩匀┕掏獪p少癥1型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了假性醛固酮減少癥1型的基因解碼，可以通過假性醛固酮減少癥1型基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

假性醛固酮減少癥1型疾病介紹：

假性醛固酮減少癥1型（PHA1）是一種以體內(nèi)鈉量調(diào)節(jié)出現(xiàn)問題為特征的疾病。鈉調(diào)節(jié)對(duì)于血壓和體液平衡很重要，主要發(fā)生于腎臟。然而，鈉可通過其他組織排除體外，如汗腺和結(jié)腸。假性醛固酮減少癥1型是根據(jù)癥狀和體征進(jìn)行命名的，其中假性的（pseudo）、低水平（hypo）醛固酮，醛固酮有助于調(diào)節(jié)鈉含量。然而，PHA1患者醛固酮水平較高。 根據(jù)嚴(yán)重程度和相關(guān)基因的遺傳模式將PHA1分為兩種類型。一種類型稱為常染色體顯性遺傳PHA1（又稱腎PHA1），以腎臟中鈉過度丟失為特征。這種類型癥狀較輕，通常在幼兒期可以改善。另一種類型稱為常染色體隱性遺傳PHA1（也稱為廣泛性或系統(tǒng)性PHA1），以腎臟和其他器官的鈉丟失為特征，包括汗腺、唾液腺和結(jié)腸。這種類型的PHA1較嚴(yán)重，并且不會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)有所改善。 這兩種類型PHA1先進(jìn)癥狀通常是沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（發(fā)育遲緩）和脫水，常見于嬰兒。這兩種類型PHA1的特征是通過尿液排出過量的鈉（失鹽型），導(dǎo)致低血鈉癥和高血鉀癥。PHA1患兒血液中具有高水平的酸（代謝性酸中毒）。低血鈉癥、高血鉀癥或代謝性酸中毒引起患兒非特異性癥狀，如惡心、嘔吐、極度疲勞、肌無力。 由于涉及多個(gè)器官，常染色體隱性遺傳PHA1患兒有額外的癥狀和體征。由于體內(nèi)鹽失衡，患者出現(xiàn)心律失?；蛐菘?。患者肺部反復(fù)感染或皮膚損傷。盡管常染色體隱性遺傳PHA1成年患者反復(fù)失鹽，但他們沒有其他的體征和癥狀。

假性醛固酮減少癥1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為假性醛固酮減少癥1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，假性醛固酮減少癥1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了假性醛固酮減少癥1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有假性醛固酮減少癥1型，實(shí)現(xiàn)假性醛固酮減少癥1型遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行假性醛固酮減少癥1型的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行假性醛固酮減少癥1型的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定假性醛固酮減少癥1型發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行假性醛固酮減少癥1型的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是假性醛固酮減少癥1型基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得假性醛固酮減少癥1型的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致假性醛固酮減少癥1型發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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