【佳學(xué)基因檢測】阿黑皮素原缺乏癥可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
阿黑皮素原缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
阿黑皮素原缺乏癥疾病介紹:
阿黑皮素原(POMC)的缺乏導(dǎo)致患者早年重度肥胖。除了肥胖,患者促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)水平低,頭發(fā)發(fā)紅,皮膚蒼白。 患嬰出生時體重正常,他們會持續(xù)的感到饑餓,從而導(dǎo)致過度進(jìn)食(貪食)。嬰兒體重不斷增加,在一歲時就可達(dá)到重度肥胖?;颊唠m經(jīng)歷過度饑餓,但身體仍然肥胖?;颊呤欠裼蓄净寂c肥胖相關(guān)的疾病的傾向,如心血管疾病或2型糖尿病,目前尚不清楚。當(dāng)位于腎頂部的一對小腺體(腎上腺)不能產(chǎn)生足夠的激素時,ACTH水平降低,導(dǎo)致腎上腺功能不全。在阿黑皮素原缺乏癥患者中,腎上腺功能不全能引起一段時間內(nèi)血糖的嚴(yán)重降低(低血糖),從而引起癲癇發(fā)作,血液中有毒物質(zhì)膽紅素水平升高,使身體產(chǎn)生和釋放消化液(膽汁)的能力下降(膽汁淤積)。如果不及早治療,腎上腺功能不全是致命的。POMC缺乏癥的患者頭發(fā)發(fā)紅,當(dāng)暴露在陽光下時,蒼白的皮膚極易灼傷,但并不是每位患者都具有這些特點。
阿黑皮素原缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為阿黑皮素原缺乏癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,阿黑皮素原缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了阿黑皮素原缺乏癥的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有阿黑皮素原缺乏癥,實現(xiàn)阿黑皮素原缺乏癥遺傳阻斷的目的。
阿黑皮素原缺乏癥可以阻斷遺傳嗎?
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得阿黑皮素原缺乏癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有阿黑皮素原缺乏癥或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。