【佳學基因檢測】原始侏儒癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

原始侏儒癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

原始侏儒癥疾病介紹：

原始侏儒癥（PD）是一種侏儒癥，從出生前開始，生命各個階段的體型都會變小。更具體地說，原始侏儒癥是一種診斷類別，包括特定類型的深度比例的侏儒癥，其中個體的年齡極小，即使是胎兒。大多數(shù)患有原始侏儒癥的人直到大約3-5歲時才被診斷出來。醫(yī)療專業(yè)人員通常診斷胎兒對于胎齡小，或者在進行超聲時顯示胎兒宮內(nèi)生長受限。通常情況下，患有原始侏儒癥的人出生時體重很低。出生后，生長繼續(xù)以更慢的速度增長，使得原始侏儒癥的個體在身高和體重方面永遠落后于同齡人。

原始侏儒癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為原始侏儒癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原始侏儒癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原始侏儒癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原始侏儒癥，實現(xiàn)原始侏儒癥遺傳阻斷的目的。

原始侏儒癥遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，原始侏儒癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將原始侏儒癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)原始侏儒癥的患病風險。所以，要避免原始侏儒癥的遺傳風險，先要做原始侏儒癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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