【佳學基因檢測】PPP2R5D相關的智力殘疾基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

PPP2R5D相關的智力殘疾是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

PPP2R5D相關的智力殘疾疾病介紹：

PPP2R5D相關的智力障礙是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是中度至嚴重的發(fā)育遲緩和智力殘疾。受累者肌張力較弱（張力減退）;延遲發(fā)展運動技能，如坐，站立和行走;并延遲言語發(fā)展。反復性癲癇和孤獨癥譜系障礙，其特點是通訊和社交互動受損，也可能發(fā)生在受累者。大多數(shù)患有PPP2R5D相關智力殘疾的人頭部異常大（巨頭畸形），有些人還有其他不尋常的面部特征，包括突出的額頭（正面凸起），眼睛間隔較寬（眼睛過度緊張），眼睛向下傾斜（眼球下垂）裂縫）。

PPP2R5D相關的智力殘疾基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為PPP2R5D相關的智力殘疾不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，PPP2R5D相關的智力殘疾發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PPP2R5D相關的智力殘疾的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有PPP2R5D相關的智力殘疾，實現(xiàn)PPP2R5D相關的智力殘疾遺傳阻斷的目的。