【佳學基因檢測】Potocki-Lupski綜合征風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

Potocki-Lupski綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康腜otocki-Lupski綜合征患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了Potocki-Lupski綜合征的基因解碼，可以通過Potocki-Lupski綜合征基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Potocki-Lupski綜合征疾病介紹：

Potocki-Lupski綜合征是一種病癥，它是由每個細胞中一小片17號染色??體的額外拷貝（復制）引起的。復制發(fā)生在染色體的短（p）臂上，位于指定為p11.2的位置。這種情況也被稱為17p11.2重復綜合征?；加蠵otocki-Lupski綜合征的嬰兒可能具有弱肌張力（肌張力減退）和吞咽困難（吞咽困難），導致喂養(yǎng)問題。一些受影響的嬰兒沒有以預期的速度生長和增重（被描述為未能茁壯成長），患有這種疾病的兒童往往更短，體重也比同齡人低。大約40％患有Potocki-Lupski綜合征的嬰兒出生時患有心臟缺陷，在某些情況下會危及生命?；加蠵otocki-Lupski綜合征的嬰兒和兒童發(fā)育遲緩，包括語言和語言技能延遲以及坐姿等粗大運動技能，站立和行走。隨著年齡的增長，受累者患有智力障礙，通常是輕度至中度，以及持續(xù)的言語困難。 Potocki-Lupski綜合征也與行為問題有關，包括注意力問題，多動，強迫或沖動行為以及焦慮。許多患有這種疾病的人具有自閉癥譜系障礙的特征，這會影響社會交往和溝通.Potocki-Lupski綜合征的其他體征和癥狀可能包括視力和聽力問題，牙齒和骨骼異常，以及腎臟發(fā)育和功能異常。許多受累者有睡眠問題，包括睡眠期間呼吸短暫停頓（睡眠呼吸暫停）以及入睡和入睡困難。這種情況也可能在面部特征方面有細微差別，包括眼睛指向下方的外角（向下傾斜的眼瞼裂隙），三角形的臉部，前額寬闊，下顎?。ㄐ☆M），眼睛間隔很寬（眼睛過度） 。

Potocki-Lupski綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Potocki-Lupski綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Potocki-Lupski綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Potocki-Lupski綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Potocki-Lupski綜合征，實現(xiàn)Potocki-Lupski綜合征遺傳阻斷的目的。

Potocki-Lupski綜合征基因測試機構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得Potocki-Lupski綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Potocki-Lupski綜合征或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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