【佳學(xué)基因檢測】腦穿通2型基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

腦穿通2型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康哪X穿通2型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了腦穿通2型的基因解碼，可以通過腦穿通2型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

腦穿通2型疾病介紹：

Porencephaly是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于大腦中充滿液體的囊腫或空洞，并且被認(rèn)為是由于血管供應(yīng)受到干擾導(dǎo)致腦退化所致。受影響的個(gè)體通常有偏癱，癲癇發(fā)作和智力殘疾，盡管嚴(yán)重程度是可變的（Yoneda等，2012總結(jié)）。關(guān)于孔性遺傳異質(zhì)性的討論，參見POREN1（175780）。臨床特征：Porencephaly;顱內(nèi)出血;偏癱;可變表現(xiàn)力;不有效的外顯率。該病臨床表征有：腦穿通畸形；顱內(nèi)出血；偏癱。

腦穿通2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦穿通2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦穿通2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦穿通2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦穿通2型，實(shí)現(xiàn)腦穿通2型遺傳阻斷的目的。

如何做腦穿通2型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致腦穿通2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致腦穿通2型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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