【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦橋小腦發(fā)育不良1b型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦橋小腦發(fā)育不良1b型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

腦橋小腦發(fā)育不良1b型疾病介紹：

EXOSC3相關(guān)的腦橋小腦發(fā)育不全（PCH）的特征是后顱窩異常和前角細(xì)胞退化。出生時(shí)，骨骼肌無(wú)力表現(xiàn)為肌張力減退（有時(shí)伴有先天性關(guān)節(jié)攣縮）和喂養(yǎng)不良。在存活期延長(zhǎng)的人群中，痙攣，肌張力障礙和癲癇發(fā)作變得明顯。在生命的先進(jìn)年內(nèi)，呼吸功能不全和吞咽困難是常見的。智力殘疾很嚴(yán)重。預(yù)期壽命從幾周到青春期不等。迄今為止，已經(jīng)描述了來(lái)自36個(gè)具有EXOSC3突變的家族的PCH患者51個(gè)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;眼球震顫;動(dòng)眼神經(jīng)失用;小腦萎縮;肌肉無(wú)力;腦萎縮;小腦囊腫;頭部控制差;可變表現(xiàn)力;腦萎縮;舌頭萎縮。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；眼球震顫；動(dòng)眼運(yùn)動(dòng)異常；小腦萎縮；肌無(wú)力；腦萎縮；小腦囊腫；頭部控制能力弱；腦萎縮；舌萎縮。

腦橋小腦發(fā)育不良1b型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦橋小腦發(fā)育不良1b型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦橋小腦發(fā)育不良1b型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦橋小腦發(fā)育不良1b型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦橋小腦發(fā)育不良1b型，實(shí)現(xiàn)腦橋小腦發(fā)育不良1b型遺傳阻斷的目的。

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