【佳學基因檢測】5型腦橋小腦發(fā)育不全分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

5型腦橋小腦發(fā)育不全是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

5型腦橋小腦發(fā)育不全疾病介紹：

Pontocerebellar發(fā)育不全（PCH）是指一組異常的疾病，其特征是異常小的小腦和腦干（Patel等人，2006年總結(jié)）。對于pontocerebellar發(fā)育不全的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，見PCH1（607596） 。該病臨床表征有：小頭畸形；小腦發(fā)育不全；橄欖橋腦小腦萎縮；橄欖橋腦小腦發(fā)育不全。

5型腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為5型腦橋小腦發(fā)育不全不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，5型腦橋小腦發(fā)育不全發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了5型腦橋小腦發(fā)育不全的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有5型腦橋小腦發(fā)育不全，實現(xiàn)5型腦橋小腦發(fā)育不全遺傳阻斷的目的。

如何做5型腦橋小腦發(fā)育不全基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致5型腦橋小腦發(fā)育不全發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致5型腦橋小腦發(fā)育不全發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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