【佳學基因檢測】PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥疾病介紹：

Pilarowski-Bjornsson綜合征是一種常染色體顯性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征為發(fā)育遲緩，智力障礙，往往伴有自閉癥，言語失用和輕度變形特征。有些患者可能有癲癇發(fā)作。表型有些變化（Pilarowski等，2017總結）。

PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥，實現(xiàn)PILAROWSKI-BJONNSSON綜合癥遺傳阻斷的目的。