【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮爾森綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

皮爾森綜合征是一種由基因序列異常引起的生殖科、神經(jīng)科、眼科遺傳性疾病。診斷和治療需要采用以基因檢測(cè)和基因解碼為特征的分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

皮爾森綜合征疾病介紹：

皮爾森綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，包括先天性腎病綜合征伴彌漫性系膜硬化和明顯的眼部異常，包括睫狀體和瞳孔的微小萎縮和發(fā)育不全，以及其他異常。許多患者早期死亡，而那些存活的患者往往表現(xiàn)出神經(jīng)發(fā)育遲緩和視力喪失。佳學(xué)基因解碼揭示L***2基因突變可以引起5型腎病綜合征伴有或不伴有輕度眼部異常（NPHS5; 614199） 。經(jīng)過(guò)全外顯子測(cè)序確定受檢者攜帶有致病基因后，可以知道患者是常染色體隱性遺傳；小陰莖；蛋白尿；眼部異常；白內(nèi)障；眼球震顫；血尿；高血壓；水腫；神經(jīng)反射消失；腦電圖異常；低蛋白血癥；偏癱/輕偏癱；虹膜發(fā)育不全。

皮爾森綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為皮爾森綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，皮爾森綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮爾森綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有皮爾森綜合征，實(shí)現(xiàn)皮爾森綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行皮爾森綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行皮爾森綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定皮爾森綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行皮爾森綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是皮爾森綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得皮爾森綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致皮爾森綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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