【佳學基因檢測】PI Q0（BELLINGHAM）分子診斷怎么做？
分子診斷導讀：
PI Q0（BELLINGHAM）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
PI Q0（BELLINGHAM）疾病介紹：
α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是屬于絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的蛋白質。它由SERPINA1基因在人體內編碼。蛋白酶抑制劑，它也被稱為α1-蛋白酶抑制劑（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因為它抑制各種蛋白酶（不僅僅是胰蛋白酶）。在較早的生物醫(yī)學文獻中，它有時被稱為血清胰蛋白酶抑制劑（STI，日期術語），因為其作為胰蛋白酶抑制劑的能力是其早期研究的顯著特征。作為一種酶抑制劑，它可以保護組織免受炎癥細胞酶，尤其是中性粒細胞彈性蛋白酶的影響，血液參考范圍為0.9-2.3 g / L（在美國，參考范圍表示為mg / dL或微摩爾）但是，急性炎癥后濃度會上升很多倍。當血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏癥）時，中性粒細胞彈性蛋白酶過度自由分解彈性蛋白，降低肺部彈性，導致呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情況下，A1AT離開其原始部位(肝臟)，并加入體循環(huán);有缺陷的A1AT可能無法這樣做，在肝臟中積聚，導致成人或兒童肝硬化。 A1PI既是內源性蛋白酶抑制劑，也是用作藥物的外源性蛋白酶抑制劑。藥物形式從人供體血液中純化，并以非專利名稱α1-蛋白酶抑制劑（人）和各種商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重組版本，但目前用于醫(yī)學研究而不是藥物。
PI Q0（BELLINGHAM）基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為PI Q0（BELLINGHAM）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，PI Q0（BELLINGHAM）發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PI Q0（BELLINGHAM）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有PI Q0（BELLINGHAM），實現PI Q0（BELLINGHAM）遺傳阻斷的目的。
PI Q0（BELLINGHAM）的基因檢測有什么用？
PI Q0（BELLINGHAM）的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分PI Q0（BELLINGHAM）和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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