【佳學(xué)基因檢測(cè)】陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)﹃嚢l(fā)性夜間血紅蛋白尿1的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1疾病介紹:
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)是一種罕見的獲得性溶血性貧血,常表現(xiàn)為血紅蛋白尿,腹痛,平滑肌張力障礙,疲勞和血栓形成。該疾病是由攜帶PIGA基因突變的造血干細(xì)胞擴(kuò)增引起的,該基因編碼糖基磷脂酰肌醇(GPI)生物合成所需的蛋白質(zhì),GPI是一種將數(shù)十種蛋白質(zhì)附著在細(xì)胞表面的脂質(zhì)部分。因此,PNH細(xì)胞缺乏細(xì)胞表面GPI錨定蛋白。這種對(duì)紅細(xì)胞的缺乏導(dǎo)致血管內(nèi)溶血,因?yàn)槟承〨PI錨定蛋白(即CD55(125240)和CD59(107271))通常起補(bǔ)體調(diào)節(jié)劑的作用。血管內(nèi)溶血釋放的游離血紅蛋白導(dǎo)致循環(huán)的一氧化二氮消耗,并導(dǎo)致PNH的許多臨床表現(xiàn),包括疲勞,勃起功能障礙,食管痙攣和血栓形成(Brodsky綜述,2008)。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿的遺傳異質(zhì)性參見PNH2(615399),可能由染色體20q13上PIGT基因(610272)的種系和體細(xì)胞突變引起。臨床特征:體細(xì)胞突變;陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。該病臨床表征有:陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。
陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1,實(shí)現(xiàn)陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1遺傳阻斷的目的。
陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因檢測(cè)在哪兒做?
佳學(xué)基因一直從事陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1詞條,每年為數(shù)千患者找到了陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1的基因原因。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿1基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn,填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。