【佳學(xué)基因檢測】Pallister-Killian綜合征如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀：
Pallister-Killian綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)allister-Killian綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Pallister-Killian綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。
Pallister-Killian綜合征疾病介紹：
12p四體嵌合體（Pallister-Killian嵌合體綜合征）是一種發(fā)育障礙疾病，影響身體多個部位。該病癥狀是患者在嬰兒期和幼兒早期出現(xiàn)極度的肌張力減退（肌張力減退HP:0001252），智力殘疾（HP:0001249），面部特征明顯，頭發(fā)稀疏，某些部位的皮膚顏色異常（色素沉著），還有一些其他的先天性缺陷。 大多數(shù)Pallister-Killian嵌合體綜合征的嬰兒患者，出生時就有明顯的肌張力減退癥狀，這會引起呼吸困難和喂養(yǎng)方面的問題。肌張力減退的癥狀也會影響一些運動技能正常的發(fā)育，如坐，站立，行走。約有30％的患者會賊終在無支撐的情況下，能夠獨自行走。其他類的發(fā)育遲緩癥狀是由于智力殘疾所引起，這些癥狀常常會是嚴(yán)重且影響深遠的。該病患者的講話能力有限或喪失說話能力。 Pallister-Killian嵌合體綜合征的患者有獨特的面部特征，經(jīng)常被形容為“面容粗俗”?；颊叩拿娌刻卣靼ㄓ校焊?，圓的額頭，寬鼻梁，鼻子短小，眼距寬，低位耳，圓臉龐，嘴寬，上唇薄，大舌頭。有些患者兒童會有先天性的上顎開裂（腭裂HP:0000175）或高腭（HP:0000218）。 多數(shù)Pallister-Killian嵌合體綜合征的患者兒童，頭頂頭發(fā)稀疏，尤其兩鬢周圍頭發(fā)較少。隨著患者兒童年齡的增長，這些部位的頭發(fā)可能會逐漸長滿。許多患者的皮膚會出現(xiàn)一些比周圍皮膚較暗或較亮的條紋和斑痕。這些異常顏色的皮膚會出現(xiàn)在身體的任何部位，可能是先天性的，或者是出生后不久才有的癥狀。 Pallister-Killian嵌合體綜合征的其他癥狀還包括有：聽力喪失，視力障礙，癲癇（HP:0001250），多余的乳頭，生殖器畸形和心臟缺陷?；颊咭部赡軙泄趋喇惓?，如多余的手指和/或腳趾，大拇趾較大（大拇趾），胳膊和腿異常短小。約40％的患者有先天性的膈疝，這是由于胸腔和腹腔之間的膈?。ǜ裟ぃ┥祥L出一個洞。這種潛在的重度先天性缺陷會使患者的腸胃蠕動到胸部，與心臟和肺部擠在一起且影響其發(fā)育。 盡管大多數(shù)Pallister-Killian嵌合體綜合征患者都有嚴(yán)重且深度的智力殘疾，還會有其他一些嚴(yán)重的健康問題，但該病的癥狀和體征是復(fù)雜多樣的。賊嚴(yán)重的病例多與患者先天性的缺陷有關(guān)，這些癥狀在嬰兒初期會危及生命。然而，有些患者會有一些輕度癥狀，包括輕度的智力殘疾和不太明顯的身體異常。
Pallister-Killian綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Pallister-Killian綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Pallister-Killian綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Pallister-Killian綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Pallister-Killian綜合征，實現(xiàn)Pallister-Killian綜合征遺傳阻斷的目的。
Pallister-Killian綜合征的基因檢測有什么用？
Pallister-Killian綜合征的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Pallister-Killian綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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