【佳學(xué)基因檢測(cè)】成骨不全8型基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

成骨不全8型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康某晒遣蝗?型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了成骨不全8型的基因解碼，可以通過(guò)成骨不全8型基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

成骨不全8型疾病介紹：

成骨不全（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳疾病。術(shù)語(yǔ)“成骨不全”是指不有效的骨形成。患有這種疾病的人骨骼很容易斷裂，通常來(lái)自輕微的創(chuàng)傷或沒(méi)有明顯的原因。多發(fā)性骨折是常見(jiàn)的，在嚴(yán)重的情況下，甚至可以在出生前發(fā)生。較輕的病例可能僅涉及一個(gè)人的一生中的少數(shù)骨折。存在至少八種形式的成骨不全，稱(chēng)為I型至VIII型。這些類(lèi)型可以通過(guò)它們的體征和癥狀來(lái)區(qū)分，盡管它們的特征重疊。 I型是成骨不全的賊溫和形式，II型是賊嚴(yán)重的;其他類(lèi)型的癥狀在這兩個(gè)極端之間。越來(lái)越多地遺傳因素用于定義成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的較溫和形式的特征在于通常由輕微創(chuàng)傷引起的兒童期和青春期骨折。骨折在成年期較少發(fā)生?；加休p度形式的病癥的人眼睛本該為白色（鞏膜）的部分通常變?yōu)榫哂兴{(lán)色或灰色色調(diào)，并且可能在成年期產(chǎn)生聽(tīng)力損失。受累者通常具有正?；蚪咏５母叨?。其他類(lèi)型的成骨不全更嚴(yán)重，引起頻繁的骨折，其可能在出生之前開(kāi)始并且很少或沒(méi)有創(chuàng)傷。這些病癥的另外的特征可以包括藍(lán)色鞏膜，身材矮小，聽(tīng)力喪失，呼吸問(wèn)題和稱(chēng)為牙質(zhì)發(fā)生不全的牙齒發(fā)育病癥。賊嚴(yán)重形式的成骨不全，特別是II型，可以包括異常小的，脆弱的肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。具有這些異常的嬰兒具有危及生命的呼吸問(wèn)題，并且通常在出生后不久死亡。該病臨床表征有：腹股溝疝；顱縫閉合延遲；圓臉；牙本質(zhì)發(fā)育不良；肋骨變薄；骨質(zhì)疏松；關(guān)節(jié)松弛；脊柱側(cè)彎；椎體壓縮性骨折；股骨彎曲；不成比例的身材矮??；腿外旋；Ⅰ型膠原過(guò)渡修飾。

成骨不全8型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為成骨不全8型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，成骨不全8型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成骨不全8型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有成骨不全8型，實(shí)現(xiàn)成骨不全8型遺傳阻斷的目的。

如何做成骨不全8型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致成骨不全8型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致成骨不全8型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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