【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型疾病介紹：

小頭畸形骨發(fā)育不良原發(fā)性侏儒癥I型是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳性骨骼發(fā)育不良，其特征為侏儒癥，小頭畸形和神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括精神發(fā)育遲滯，腦畸形和眼/聽(tīng)覺(jué)感覺(jué)缺陷?；颊咄ǔＴ趦和缙谒劳觯≒ierce和Morse總結(jié)，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;小前囟門(mén);突出的枕骨;前額傾斜;短脖子;稀疏的睫毛; 11對(duì)肋骨;發(fā)育不良的髂骨;單橫掌手褶皺;皮膚干燥;角化; Brachydactyly綜合征;大手。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；小前囟；枕骨突出；額頭傾斜；短頸；睫毛稀疏；11對(duì)肋骨；髂骨發(fā)育低下；斷掌；干性皮膚；角化過(guò)度；短指畸形綜合征；巨手。

骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型，實(shí)現(xiàn)骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型遺傳阻斷的目的。

如何做骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致骨發(fā)育不全原始侏儒癥，1型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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